Tiếng Việt
  English
   
Giới thiệu

Giới thiệu chung
Lịch sử hình thành
Cơ cấu tổ chức
Chính sách nhân sự
Các chi hội thành viên
Điều lệ hội
Videos
Hình ảnh hoạt động Hội
Thủ tục thành lập Hội
Hội Viên
Tin tức - sự kiện

Tin hoạt động Hội
Thông tin chuyên ngành
Kiến thức về SKSS cho phụ nữ
Kiến thức cho phụ nữ mang thai
Kiến thức cho phụ nữ sau khi sinh
Kiến thức SKSS vị thành niên - TN
Kiến thức cho phụ nữ mang thai
Chuyên gia sản khoa: Xét nghiệm máu mẹ bầu để phát hiện dị tật sớm cho con
Ngày cập nhật:  07/11/2018 15:10:31
Theo các chuyên gia, ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi...

 Những nguyên nhân nào gây ra bất thường sinh sản?

Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Rất đông các chuyên gia tham gia hội thảo Tư vấn di truyền sản khoa đã khuyến cáo phụ nữ trên 35 tuổi nếu có thai thì nên làm sàng lọc trước sinh

Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.

Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Khám, tư vấn sàng lọc trước sinh là cách hữu hiệu để nâng cao chất lượng dân số

Thai phụ nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh?

PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

 Thái Bình

Theo suckhoedoisong.vn
In ấn |   Gửi đi
 Các bài viết khác
Bệnh ngứa ở các bà bầu
Cách phòng thiếu máu thiếu sắt khi mang thai
Phụ nữ có bầu nên kiêng gì?
Bắt bệnh khó nói khi mang thai
Bé ghét nghe âm thanh gì khi ở trong bụng mẹ?
Lợi và hại khi cho thai nhi nghe nhạc
4 hành vi gây nguy hiểm cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi
Mẹ thiếu hụt vitamin C gây tổn hại cho não của thai nhi
Hạn chế hiện tượng chuột rút cho bà bầu mùa lạnh
Khám thai cũng phải đúng cách
VAM Webmail Login
Email: @vam.org.vn
Password:
 
Sự kiện

  10/05/2019- Chẩn năng lực cơ bản của hộ sinh Việt Nam
  09/05/2019- Tăng cường năng lực cho điều dưỡng và hộ sinh trong tình hình mới
  09/05/2019- Hội nghị Tăng cường triển khai Sổ theo dõi sức khỏe bà mẹ và trẻ em
  08/05/2019- Bộ Y tế Tổng kết Chương trình hỗ trợ ngân sách Ngành Y tế do EU viện trợ
  05/05/2019- Ngày Quốc tế Nữ Hộ sinh 5/5: Hơn 115.000 hộ sinh được đào tạo và làm việc ở các địa phương
  04/05/2019- Hộ sinh – người bảo vệ quyền con người
  04/05/2019- Ngày Nữ hộ sinh Quốc tế 5/5 tôn vinh nghề thắp lên những mầm sống tương lai
  22/04/2019- Bộ Y tế Tập huấn về thực hiện hướng dẫn cung cấp dịch vụ thuốc cấy tránh thai tại tỉnh 5 tỉnh phía Nam
  16/04/2019- Nguy hiểm: Nhiều bà bầu vẫn tự đẻ con tại nhà không có nhân viên y tế hỗ trợ
  16/04/2019- Hội Nữ hộ sinh: Phổ biến kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên. tại tỉnh Quảng Ngãi
Xem tất cả
Liên kết email