Để hạn giảm thiểu tối đa nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gây ra, bố mẹ cần hiểu rõ các biểu hiện của căn bệnh này.

Tìm hiểu rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Đây là một trong những căn bệnh không quá phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân gây bệnh là do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ . Điều này khiến cho quá trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể bị thay đổi. Nó sẽ tạo nên các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào đồng thời khiến cho chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ sơ sinh bị suy giảm.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh bao gồm:
 

• Rối loạn chuyển hóa chất đường
• Rối loạn chuyển hóa đạm (hay rối loạn chuyển hoá axit amin)
• Rối loạn chuyển hóa chất béo (hay rối loạn chuyển hoá axit béo)

Rối loạn chuyển hóa là một bệnh lý gây nhiều nguy hiểm cho trẻ. Căn bệnh này có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh vừa mới chào đời. Do đó, phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa đóng vai trò rất quan trọng. Trong trường hợp nghi ngờ con mình mắc bệnh bố mẹ phải ngay lập tức đưa trẻ tới các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh
 

Thông thường, trong chế độ dinh dưỡng của mỗi người đều bao gồm 3 thành phần chính là protein, lipit và carbonhydrate. Sau khi cơ thể hấp thụ, chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành nguồn năng lượng giúp cơ thể có thể tồn tại và phát triển.

Tuy nhiên để thực sự chuyển hóa những thành phần kể trên thành năng lượng thì cần sự góp mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển cũng các yếu tố đồng vận khác (cofactor). Tất cả sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng đồng thời cũng là yếu tố di truyền của riêng biệt của cơ thể.

Trong trường hợp các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến vì một yếu tố bất kỳ thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. Điều này dẫn tới tình trạng một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa. Trong khi đó, một số chất khác lại quá dư thừa và gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể rồi gây hại cho trẻ.

Biểu hiện của trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

• Trẻ phản ứng chậm, bỏ bú, nôn ói. Trong trường hợp nặng hơn thì trẻ có thể rơi vào trạng thái hôn mê và co giật.
• Sức khỏe của trẻ bị giảm sút, cơ thể gầy gò ốm yếu, bụng chướng, sốt, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
• Trẻ bị tiêu chảy và mất nước. Tuy nhiên triệu chứng này thường rất dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.
• Nhịp tim của trẻ bị rối loạn như thở nhanh hoặc ngừng thở.
• Trong trường hợp bệnh rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gây ra tình trạng tử vong.